“Madres raras” se unen para luchar contra enfermedades extrañas
Esta situación que constituye un día normal para Sarah Yang, cuya hija Madilyn nació prematuramente en el 2011, con una rara enfermedad conocida como Síndrome Congénito de Hipoventilación Central (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS), que le impide respirar por su cuenta si se queda dormida.
“No podemos perder el contacto visual con Madi ni siquiera por cinco minutos, porque se nos muere”, explica Yang. “Es agotador. No he dormido una sola noche completa desde que nació. Pero es muy útil conectarse con otras madres para que sepan lo que nos ocurre. Y nos hemos visto en muchos momentos difíciles”.
Aunque las posibilidades de nacer con CCHS son casi de 1 en 10 millones, Yang puede conectarse con otras dos madres en la zona de Birmingham, Alabama, cuyos hijos también la padecen. Además, conoce a otras dos personas cuyas hijas están aquejadas por enfermedades “raras”.
Si bien estas “madres raras” recurren unas a otras en busca de consuelo y apoyo, saben que la mayoría de los padres de niños con enfermedades poco comunes son más propensos a sentir temor y aislamiento. Por eso, cuando Yang descubrió el otoño pasado que Alabama no estaba haciendo nada por tener en cuenta un Día de las Enfermedades Raras, se puso en acción.
Colaborando con el jefe del Departamento de Genética de la Universidad de Alabama en Birmingham, Yang planificó el primer evento del Día de las Enfermedades Raras en el 2014, un simposio para profesionales de la Medicina y la comunidad en general. El Día de las Enfermedades Raras llama la atención sobre los retos y dificultades que enfrentan personas con enfermedades extrañas y se celebra cada 28 de febrero.
“Esperamos que crezca nuestro grupo de apoyo de cinco madres, porque juntas somos más fuertes”, asegura Yang. “Me gustaría ver que otros estados ofrezcan este tipo de eventos educativos”.
Aunque cada enfermedad rara afecta a menos de 200,000 estadounidenses, se han descubierto unas 7,000. O sea, que hay 30 millones de estadounidenses afectados, incluyendo 20 millones de niños.
“Todos conocemos a alguien que padece una enfermedad rara”, afirma Peter L. Saltonstall, presidente y director ejecutivo de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (National Organization for Rare Disorders, NORD). “Es necesario que nos unamos para ayudar a quienes las padecen, que a menudo disponen de pocas o ninguna opción de tratamiento, y confrontan dificultades para lograr un diagnostico definitivo”.
NORD ofrece servicios para personas con enfermedades raras, y cuenta con una red integrada por más de 200 organizaciones miembros, enfocadas en trastornos individuales. También tiene programas para enfermedades específicas como Voices of MPN, que informa, empodera y conecta a los pacientes de neoplasmas mieloproliferativos, un grupo raro de cánceres de la sangre potencialmente mortíferos.
Por fortuna para Yang, su esposo y sus dos hijos mayores, los retos cotidianos que implica la enfermedad de Madi se han hecho un poco más llevaderos. Madi no fue dada de alta del hospital hasta que tuvo cinco meses y medio de nacida, y permaneció los primeros veinte meses de su vida en un respirador. Pero en la actualidad funciona casi al nivel de su edad, excepto en la cuestión del habla, asiste al preescolar, y hace gimnasia.
A pesar de la obligación de llevar un respirador y otros equipos médicos adondequiera que vaya, Yang se las ha arreglado para hacer que la vida familiar sea lo más normal posible. Sus otros dos hijos, un niño y una niña, participan en deportes, ballet y otras actividades. Incluso, la familia ha podido hacer algunos viajes por la Costa Oeste, de Nueva York a Miami.
Aunque Yang admite que algunos días pueden ser estresantes y abrumadores, cree que su familia ha sido “increíblemente bendecida” y que Madi ha enriquecido las vidas de todos.
“Hemos aprendido a apreciarlo todo un poco más, como la primera vez que Madi dijo ‘Mamá’ a los 19 meses”, añade Yang. “Nuestros hijos también comprenden y aprecian más a niños y adultos ‘diferentes’. Como hemos visto familias que han perdido hijos a causa del CCHS, nos sentimos afortunados de tener a Madi”. (BPT) –
